ACH share & care - Lifetime impact of achondroplasia
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Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. Faculty | L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente.
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Faculty | ACH share & care - Lifetime impact of achondroplasia
COORDINAMENTO SCIENTIFICO
- Mohamad Maghnie, Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale G. Gaslini, Università di Genova, DINOGMI
- Giuseppe Zampino, Responsabile Programma Malattie Rare, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
FACULTY
- Anna Elsa Maria Allegri, UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia - IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova
- Alessia Angelelli, UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia - IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova
- Franco Antoniazzi, Endocrinologia Pediatrica, Pediatria C, Università degli studi di Verona
- Maria Rita Badagliacca, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico G. Rodolico - San Marco, Catania
- Alessandro Barbato, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli studi di Firenze; Auxoendocrinologia, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Firenze
- Maria Francesca Bedeschi, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
- Mara Burlando, Città della Salute e della Scienza di Torino
- Manuela Clementina Caruso, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico G. Rodolico - San Marco, Catania
- Alessandro Draghi, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
- Martina Giaconia, IRCCS Ospedale G. Gaslini, Genova
- Michaela Veronika Gonfiantini, UOC Malattie Rare e Genetica Medica - Ospedale Bambino Gesù, Roma
- Mila Ann Kalapurackal, Azienda Sanitaria dell'Alto Adige, Bolzano
- Maria Cristina Maggio, Università degli studi di Palermo, Dipartimento PROMISE, Ospedale dei Bambini, Palermo
- Roberta Onesimo, UOC Pediatria Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
- Marcello Pani, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
- Emanuela Scarano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola
- Angelo Selicorni, ASST Lariana - Ospedale S. Anna, Como
- Marcello Sottocorno, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
- Stefano Stagi, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Firenze, Ospedale Pediatrico Mayer IRCCS, Firenze
- Federica Tangari, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
- Caterina Tedesco, UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia - IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova
- Maria Trapanese, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola
- Silvia Vannelli, Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino
- Thomas Zoller, Endocrinologia Pediatrica, Pediatria C, Università degli studi di Verona
L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L’ACH è causata da una mutazione nel gene FGFR3 che codifica per FGFR3 proteina con effetto negativo nella crescita e differenziazione dei condrociti durante i processi di ossificazione encondrale. La mutazione FGFR3 è gain of function e nel 95% dei casi è presente come mutazione G380R.
Le principali problematiche mediche associate sono problematiche neurologiche (stenosi del forame magno, stenosi spinale), problematiche otorinolaringoiatriche (otiti medie, ricorrenti, ipoacusia, OSAS), problematiche odontoiatriche, obesità e problematiche psicosociali.
L’accrescimento disarmonico incide, inoltre, sullo sviluppo motorio e sulla funzionalità neuromotoria determinando complicanze come cifosi, scoliosi, varismo tibiale e ritardo dello sviluppo motorio. La diagnosi può essere sospettata già in epoca prenatale, quando, dopo la 24a settimana di gestazione, si evidenzia una deflessione della crescita del femore. Tuttavia, la diagnosi viene solitamente confermata dopo la nascita. La diagnosi precoce, quindi, è fondamentale per una presa in carico del bambino e della famiglia all’interno di un team multidisciplinare di un Centro Clinico Specializzato.
Fino a pochi anni fa l’unico trattamento per migliorare il deficit staturale e recuperare (anche se solo in parte) proporzioni corporee più simili a quelle della popolazione generale consisteva nella chirurgia di allungamento bilaterale degli arti. Più recentemente, è stata introdotta la prima terapia farmacologica – un analogo del peptide natriuretico di tipo C – che agisce a livello della via di segnalazione cellulare a valle della mutazione di FGFR3, promuovendo l’ossificazione endocondrale.
Con la partecipazione di autorevoli specialisti provenienti dai Centri di riferimento nazionali, il Convegno ACH Share & Care - Lifetime Impact of Acondroplasia propone un programma scientifico caratterizzato da un’impronta fortemente interattiva che, alternando letture frontali e workshop tematici, intende migliorare le conoscenze sul management clinico della patologia, condividere e promuovere un confronto tra specialisti sulla base delle esperienze condotte in pratica clinica nella gestione del paziente con acondroplasia, sin dall’età neonatale. Particolare attenzione verrà data ai parametri di efficacia del trattamento, oltre l’incremento di altezza, all’impatto della qualità di vita in termini di autonomia e funzionalità.
Completa il programma scientifico una tavola rotonda tra Specialisti e Farmacisti ospedalieri sulla gestione della patologia.
COORDINAMENTO SCIENTIFICO
- Mohamad Maghnie, Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale G. Gaslini, Università di Genova, DINOGMI
- Giuseppe Zampino, Responsabile Programma Malattie Rare, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
FACULTY
- Anna Elsa Maria Allegri, UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia - IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova
- Alessia Angelelli, UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia - IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova
- Franco Antoniazzi, Endocrinologia Pediatrica, Pediatria C, Università degli studi di Verona
- Maria Rita Badagliacca, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico G. Rodolico - San Marco, Catania
- Alessandro Barbato, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli studi di Firenze; Auxoendocrinologia, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Firenze
- Maria Francesca Bedeschi, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
- Mara Burlando, Città della Salute e della Scienza di Torino
- Manuela Clementina Caruso, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico G. Rodolico - San Marco, Catania
- Alessandro Draghi, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
- Martina Giaconia, IRCCS Ospedale G. Gaslini, Genova
- Michaela Veronika Gonfiantini, UOC Malattie Rare e Genetica Medica - Ospedale Bambino Gesù, Roma
- Mila Ann Kalapurackal, Azienda Sanitaria dell'Alto Adige, Bolzano
- Maria Cristina Maggio, Università degli studi di Palermo, Dipartimento PROMISE, Ospedale dei Bambini, Palermo
- Roberta Onesimo, UOC Pediatria Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
- Marcello Pani, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
- Emanuela Scarano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola
- Angelo Selicorni, ASST Lariana - Ospedale S. Anna, Como
- Marcello Sottocorno, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
- Stefano Stagi, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Firenze, Ospedale Pediatrico Mayer IRCCS, Firenze
- Federica Tangari, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
- Caterina Tedesco, UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia - IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova
- Maria Trapanese, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola
- Silvia Vannelli, Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino
- Thomas Zoller, Endocrinologia Pediatrica, Pediatria C, Università degli studi di Verona
