ACH share & care - Lifetime impact of achondroplasia
ACH share & care - Lifetime impact of achondroplasia
L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente.
L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente.
L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente.
L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente.
L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente.
Razionale Scientifico | ACH share & care - Lifetime impact of...
L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L’ACH è causata da una mutazione nel gene FGFR3 che codifica per FGFR3 proteina con effetto negativo nella crescita e differenziazione dei condrociti durante i processi di ossificazione encondrale. La mutazione FGFR3 è gain of function e nel 95% dei casi è presente come mutazione G380R.
Le principali problematiche mediche associate sono problematiche neurologiche (stenosi del forame magno, stenosi spinale), problematiche otorinolaringoiatriche (otiti medie, ricorrenti, ipoacusia, OSAS), problematiche odontoiatriche, obesità e problematiche psicosociali.
L’accrescimento disarmonico incide, inoltre, sullo sviluppo motorio e sulla funzionalità neuromotoria determinando complicanze come cifosi, scoliosi, varismo tibiale e ritardo dello sviluppo motorio. La diagnosi può essere sospettata già in epoca prenatale, quando, dopo la 24a settimana di gestazione, si evidenzia una deflessione della crescita del femore. Tuttavia, la diagnosi viene solitamente confermata dopo la nascita. La diagnosi precoce, quindi, è fondamentale per una presa in carico del bambino e della famiglia all’interno di un team multidisciplinare di un Centro Clinico Specializzato.
Fino a pochi anni fa l’unico trattamento per migliorare il deficit staturale e recuperare (anche se solo in parte) proporzioni corporee più simili a quelle della popolazione generale consisteva nella chirurgia di allungamento bilaterale degli arti. Più recentemente, è stata introdotta la prima terapia farmacologica – un analogo del peptide natriuretico di tipo C – che agisce a livello della via di segnalazione cellulare a valle della mutazione di FGFR3, promuovendo l’ossificazione endocondrale.
Con la partecipazione di autorevoli specialisti provenienti dai Centri di riferimento nazionali, il Convegno ACH Share & Care - Lifetime Impact of Acondroplasia propone un programma scientifico caratterizzato da un’impronta fortemente interattiva che, alternando letture frontali e workshop tematici, intende migliorare le conoscenze sul management clinico della patologia, condividere e promuovere un confronto tra specialisti sulla base delle esperienze condotte in pratica clinica nella gestione del paziente con acondroplasia, sin dall’età neonatale. Particolare attenzione verrà data ai parametri di efficacia del trattamento, oltre l’incremento di altezza, all’impatto della qualità di vita in termini di autonomia e funzionalità.
Completa il programma scientifico una tavola rotonda tra Specialisti e Farmacisti ospedalieri sulla gestione della patologia.
L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L’ACH è causata da una mutazione nel gene FGFR3 che codifica per FGFR3 proteina con effetto negativo nella crescita e differenziazione dei condrociti durante i processi di ossificazione encondrale. La mutazione FGFR3 è gain of function e nel 95% dei casi è presente come mutazione G380R.
Le principali problematiche mediche associate sono problematiche neurologiche (stenosi del forame magno, stenosi spinale), problematiche otorinolaringoiatriche (otiti medie, ricorrenti, ipoacusia, OSAS), problematiche odontoiatriche, obesità e problematiche psicosociali.
L’accrescimento disarmonico incide, inoltre, sullo sviluppo motorio e sulla funzionalità neuromotoria determinando complicanze come cifosi, scoliosi, varismo tibiale e ritardo dello sviluppo motorio. La diagnosi può essere sospettata già in epoca prenatale, quando, dopo la 24a settimana di gestazione, si evidenzia una deflessione della crescita del femore. Tuttavia, la diagnosi viene solitamente confermata dopo la nascita. La diagnosi precoce, quindi, è fondamentale per una presa in carico del bambino e della famiglia all’interno di un team multidisciplinare di un Centro Clinico Specializzato.
Fino a pochi anni fa l’unico trattamento per migliorare il deficit staturale e recuperare (anche se solo in parte) proporzioni corporee più simili a quelle della popolazione generale consisteva nella chirurgia di allungamento bilaterale degli arti. Più recentemente, è stata introdotta la prima terapia farmacologica – un analogo del peptide natriuretico di tipo C – che agisce a livello della via di segnalazione cellulare a valle della mutazione di FGFR3, promuovendo l’ossificazione endocondrale.
Con la partecipazione di autorevoli specialisti provenienti dai Centri di riferimento nazionali, il Convegno ACH Share & Care - Lifetime Impact of Acondroplasia propone un programma scientifico caratterizzato da un’impronta fortemente interattiva che, alternando letture frontali e workshop tematici, intende migliorare le conoscenze sul management clinico della patologia, condividere e promuovere un confronto tra specialisti sulla base delle esperienze condotte in pratica clinica nella gestione del paziente con acondroplasia, sin dall’età neonatale. Particolare attenzione verrà data ai parametri di efficacia del trattamento, oltre l’incremento di altezza, all’impatto della qualità di vita in termini di autonomia e funzionalità.
Completa il programma scientifico una tavola rotonda tra Specialisti e Farmacisti ospedalieri sulla gestione della patologia.
L'acondroplasia (ACH) è caratterizzata principalmente da bassa statura sproporzionata con brevità rizomelica degli arti e macrocefalia con fronte ampia, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia malare e brachidattilia con mano a tridente. L’ACH è causata da una mutazione nel gene FGFR3 che codifica per FGFR3 proteina con effetto negativo nella crescita e differenziazione dei condrociti durante i processi di ossificazione encondrale. La mutazione FGFR3 è gain of function e nel 95% dei casi è presente come mutazione G380R.
Le principali problematiche mediche associate sono problematiche neurologiche (stenosi del forame magno, stenosi spinale), problematiche otorinolaringoiatriche (otiti medie, ricorrenti, ipoacusia, OSAS), problematiche odontoiatriche, obesità e problematiche psicosociali.
L’accrescimento disarmonico incide, inoltre, sullo sviluppo motorio e sulla funzionalità neuromotoria determinando complicanze come cifosi, scoliosi, varismo tibiale e ritardo dello sviluppo motorio. La diagnosi può essere sospettata già in epoca prenatale, quando, dopo la 24a settimana di gestazione, si evidenzia una deflessione della crescita del femore. Tuttavia, la diagnosi viene solitamente confermata dopo la nascita. La diagnosi precoce, quindi, è fondamentale per una presa in carico del bambino e della famiglia all’interno di un team multidisciplinare di un Centro Clinico Specializzato.
Fino a pochi anni fa l’unico trattamento per migliorare il deficit staturale e recuperare (anche se solo in parte) proporzioni corporee più simili a quelle della popolazione generale consisteva nella chirurgia di allungamento bilaterale degli arti. Più recentemente, è stata introdotta la prima terapia farmacologica – un analogo del peptide natriuretico di tipo C – che agisce a livello della via di segnalazione cellulare a valle della mutazione di FGFR3, promuovendo l’ossificazione endocondrale.
Con la partecipazione di autorevoli specialisti provenienti dai Centri di riferimento nazionali, il Convegno ACH Share & Care - Lifetime Impact of Acondroplasia propone un programma scientifico caratterizzato da un’impronta fortemente interattiva che, alternando letture frontali e workshop tematici, intende migliorare le conoscenze sul management clinico della patologia, condividere e promuovere un confronto tra specialisti sulla base delle esperienze condotte in pratica clinica nella gestione del paziente con acondroplasia, sin dall’età neonatale. Particolare attenzione verrà data ai parametri di efficacia del trattamento, oltre l’incremento di altezza, all’impatto della qualità di vita in termini di autonomia e funzionalità.
Completa il programma scientifico una tavola rotonda tra Specialisti e Farmacisti ospedalieri sulla gestione della patologia.
