• Acondroplasia: un passo avanti per cambiare la storia naturale della malattia

Acondroplasia: un passo avanti per cambiare la storia naturale...

Acondroplasia: un passo avanti per cambiare la storia naturale della malattia

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L’acondroplasia (ACH) è un raro disturbo genetico della crescita ossea e la forma più comune di bassa statura sproporzionata. Si stima che in Italia, l’incidenza della diagnosi di acondroplasia sia di 1 su 25.000 nati. Nell’80% dei casi il paziente è l’unico membro affetto all’interno del proprio nucleo famigliare, mentre il restante 20% eredita la condizione da uno dei genitori. Fino ad oggi l’unica opzione di trattamento era l’intervento chirurgico di allungamento bilaterale degli arti per aumentare sia la statura sia l’ampiezza di movimento. E’ invece di recentissima introduzione anche in Italia di un’opzione terapeutica farmacologica mirata, vosoritide, un peptide natriuretico di tipo C modificato (CNP) che prende di mira direttamente la fisiopatologia sottostante dell’acondroplasia regolando la segnalazione del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3) e, di conseguenza, promuovendo la formazione ossea endocondrale. Il programma scientifico, che coinvolge una Faculty composta dai più autorevoli esperti nazionali e internazionali, si sviluppa attraverso letture frontali, tavole rotonde, workshop di pratica clinica e si caratterizza per un approccio fortemente interattivo.

Razionale Scientifico

L’acondroplasia (ACH) è un raro disturbo genetico della crescita ossea e la forma più comune di bassa statura sproporzionata. Si stima che in Italia, l’incidenza della diagnosi di acondroplasia sia di 1 su 25.000 nati. Nell’80% dei casi il paziente è l’unico membro affetto all’interno del proprio nucleo famigliare, mentre il restante 20% eredita la condizione da uno dei genitori. Fino ad oggi l’unica opzione di trattamento era l’intervento chirurgico di allungamento bilaterale degli arti per aumentare sia la statura sia l’ampiezza di movimento. E’ invece di recentissima introduzione anche in Italia di un’opzione terapeutica farmacologica mirata, vosoritide, un peptide natriuretico di tipo C modificato (CNP) che prende di mira direttamente la fisiopatologia sottostante dell’acondroplasia regolando la segnalazione del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3) e, di conseguenza, promuovendo la formazione ossea endocondrale. Il programma scientifico, che coinvolge una Faculty composta dai più autorevoli esperti nazionali e internazionali, si sviluppa attraverso letture frontali, tavole rotonde, workshop di pratica clinica e si caratterizza per un approccio fortemente interattivo.

L’acondroplasia (ACH) è un raro disturbo genetico della crescita ossea e la forma più comune di bassa statura sproporzionata. Si stima che in Italia, l’incidenza della diagnosi di acondroplasia sia di 1 su 25.000 nati. Nell’80% dei casi il paziente è l’unico membro affetto all’interno del proprio nucleo famigliare, mentre il restante 20% eredita la condizione da uno dei genitori. Fino ad oggi l’unica opzione di trattamento era l’intervento chirurgico di allungamento bilaterale degli arti per aumentare sia la statura sia l’ampiezza di movimento. E’ invece di recentissima introduzione anche in Italia di un’opzione terapeutica farmacologica mirata, vosoritide, un peptide natriuretico di tipo C modificato (CNP) che prende di mira direttamente la fisiopatologia sottostante dell’acondroplasia regolando la segnalazione del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3) e, di conseguenza, promuovendo la formazione ossea endocondrale. Il programma scientifico, che coinvolge una Faculty composta dai più autorevoli esperti nazionali e internazionali, si sviluppa attraverso letture frontali, tavole rotonde, workshop di pratica clinica e si caratterizza per un approccio fortemente interattivo.

ECM

N. crediti formativi: 6
ID ECM evento: 150-374879

Destinatari
Medico chirurgo specialista in: Endocrinologia, Genetica medica, Malattie dell'apparato respiratorio, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina interna, Neonatologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria, Psichiatria, Ginecologia e ostetricia, Neurochirurgia, Ortopedia e traumatologia, Otorinolaringoiatria, Radiodiagnostica, Igiene degli alimenti e della nutrizione; Odontoiatria; Farmacista pubblico del SSN; Psicoterapia, Psicologia; Dietista; Fisioterapista; Infermiere; Tecnico sanitario di radiologia medica


Ref. Simona Ceccarini
e-mail: simona.ceccarini@effetti.it

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