Acondroplasia: esperienze terapeutiche a confronto

Maria Francesca Bedeschi, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano;
Roberta Onesimo, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma;
Fabio Verdoni, IRCCS Ospedale Galeazzi - Sant’Ambrogio, Milano.

Si stima che in Italia vi siano circa 321 pazienti tra i 2 e i 18 anni di età affetti da acondroplasia, la forma più comune di displasia scheletrica che comporta la bassa e sproporzionata statura delle persone che ne sono affette. Ad oggi l’unica opzione di trattamento era rappresentata dall’intervento chirurgico. L’allungamento bilaterale degli arti per aumentare sia la statura sia l’ampiezza di movimento è una procedura che richiede un grande impegno, un significativo dispendio in termini di tempo e spostamenti, e comporta non poche difficoltà dal punto di vista psicologico. Al trattamento chirurgico si affianca oggi un’opzione terapeutica farmacologica mirata: vosoritide, un peptide natriuretico di tipo C modificato che prende di mira direttamente la fisiopatologia sottostante dell’acondroplasia inibendo l’azione del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3) e, di conseguenza, promuovendo la formazione ossea endocondrale. Nel corso dell’incontro online i maggiori esperti nazionali presenteranno un’analisi dei primi pazienti in trattamento con vosoritide e delineeranno le prospettive di integrazione tra l’approccio chirurgico e la terapia farmacologica.